Laporan Penyakit Sangat Langka
② Obat yang 'Hanya Jadi Impian'... Pasien Terpaksa Memperburuk Kondisi demi Asuransi

[비즈한국] Di antara penyakit langka, kondisi dengan jumlah pasien yang sangat sedikit diklasifikasikan sebagai 'penyakit sangat langka'. Di Korea, istilah ini biasanya merujuk pada penyakit dengan jumlah prevalensi 200 orang atau kurang, atau bahkan tidak memiliki kode klasifikasi penyakit. Sedikitnya jumlah pasien berarti minimnya pengalaman diagnosis, data pengobatan, dan perhatian sosial. Akibatnya, butuh waktu lama untuk menemukan nama penyakitnya, dan meskipun diagnosis berhasil didapatkan, sering kali obat dan sistem pendukung tidak tersedia, sehingga pasien dan keluarga harus menanggung penderitaan sendirian. Bizhankook menyoroti realitas pasien penyakit sangat langka yang tersembunyi di balik angka-angka, serta celah dalam sistem medis.

Bagi pasien penyakit sangat langka di Korea, berita tentang persetujuan obat baru memang menggembirakan namun belum menjadi harapan yang utuh. Hal ini karena harga obat yang sangat astronomis membuat pasien tidak mampu membiayainya secara mandiri. Mereka menanti pendaftaran tanggungan asuransi kesehatan nasional, namun karena tidak lolos ambang batas evaluasi otoritas kesehatan, tragedi di mana pasien harus menyerah pada nyawanya padahal obat sudah di depan mata bukanlah hal baru. Evaluasi efisiensi ekonomi dan kriteria tanggungan oleh Layanan Peninjauan dan Penilaian Asuransi Kesehatan (HIRA) terkadang dirasakan oleh pasien penyakit sangat langka sebagai ancaman terhadap hak untuk hidup.

Aliansi Penyakit Langka dan Tak Tersembuhkan Korea mencatat sekitar 20 jenis penyakit, termasuk sindrom Von Hippel-Lindau (VHL), fibrosis paru idiopatik, neurofibromatosis, dan kelainan spektrum neuromyelitis optica (NMOSD), sebagai kondisi di mana akses obat sulit bagi pasien karena terbatasnya penerapan tanggungan asuransi kesehatan meskipun telah mendapat persetujuan dari Kementerian Keamanan Pangan dan Obat-obatan (MFDS).

Pendaftaran Tanggungan Tanpa Kepastian… Petisi Publik 50 Ribu Tanda Tangan Tetap 'Macet'

VHL, penyakit genetik langka yang dominan secara autosom, memiliki pengobatan tunggal bernama 'Welireg' (nama bahan: belzutifan) yang disetujui MFDS pada Mei 2023. Penyakit ini menyebabkan tumor multipel di sekujur tubuh sepanjang hidup, seperti kanker sel ginjal dan hemangioblastoma sistem saraf pusat. Pasien terus-menerus menjalani operasi pengangkatan tumor sambil menanggung hilangnya fungsi organ yang serius dan komplikasi. Jumlah pasien VHL di Korea diperkirakan mencapai sekitar 200 orang.

Meskipun Welireg telah ditinjau oleh Komite Penilaian Penyakit Kanker HIRA sebanyak tiga kali—pada Agustus 2024, Maret 2025, dan Desember 2025—obat ini gagal mendapatkan pendaftaran tanggungan asuransi. Alasannya adalah bukti manfaat klinis yang terbatas serta kriteria penghentian atau pemberian ulang yang tidak jelas, sehingga sasaran dan durasi pengobatan dianggap tidak pasti. Meski petisi publik yang diajukan pasien dan keluarga pada Mei 2024 telah mendapat lebih dari 50.000 tanda tangan dan perhatian nasional, obat tersebut tetap tidak terjangkau bagi pasien.

Situasi bagi pasien 'fibrosis paru idiopatik (IPF)', di mana paru-paru perlahan mengeras, jauh lebih suram.

IPF memiliki tingkat kelangsungan hidup 5 tahun hanya 20-30%, menjadikannya penyebab kematian terbanyak di antara penyakit langka di Korea. Obat 'Ofev' (nama bahan: nintedanib) baru masuk dalam daftar tanggungan asuransi pada Mei 2025, hampir 9 tahun setelah disetujui di dalam negeri pada Oktober 2016. Namun, hanya penyakit paru interstisial terkait sklerosis sistemik dan fibrosis paru progresif (PPF) yang masuk daftar, sementara IPF dikecualikan.

Pedoman pengobatan IPF domestik dan internasional merekomendasikan dua obat: Ofev dan Pirespa (nama bahan: pirfenidone). Namun, karena Pirespa dilaporkan menyebabkan gangguan pencernaan (mual, kehilangan nafsu makan) dan ruam kulit pada 25-50% pasien dalam setahun, permintaan terhadap Ofev sangat tinggi. Delapan negara (A8) yang menjadi acuan Korea dalam menentukan harga obat baru—AS, Inggris, Prancis, Jerman, Italia, Swiss, Jepang, dan Kanada—semuanya telah memasukkan Ofev ke dalam daftar tanggungan asuransi.

'Tanggungan Setengah Jalan' yang Terjebak Batasan Usia

Setelah berjuang keras masuk ke skema tanggungan, penderitaan pasien belum berakhir. Syarat untuk mendapatkan manfaat sering kali tidak realistis.

Seperti halnya obat hipofosfatasia Strensiq, obat untuk neurofibromatosis 'Koselugo' (nama bahan: selumetinib) juga membatasi tanggungan bagi orang dewasa. Neurofibromatosis menyebabkan proliferasi sel abnormal akibat mutasi gen NF1, yang memicu kelainan perkembangan pada sistem saraf, tulang, dan kulit. Jika berkembang menjadi glioma saraf optik, dapat menyebabkan gangguan penglihatan, gangguan kognitif akibat komplikasi neurologis, dan jika menjadi ganas, dapat berkembang menjadi neurofibrosarkoma atau schwannoma ganas.

Pasien anak dan remaja berusia 3-18 tahun dengan neurofibromatosis telah menerima manfaat asuransi untuk Koselugo sejak 1 Januari 2024, sekitar 2 tahun 7 bulan setelah mendapat izin MFDS pada Mei 2021. Pasien dewasa baru bisa menggunakan Koselugo setelah indikasi diperluas ke dewasa pada Desember 2025, namun tetap tidak mendapatkan tanggungan asuransi. Batas atas harga tanggungan per kapsul Koselugo 25mg adalah 235.464 won; tanpa tanggungan asuransi, pasien dewasa harus menanggung biaya lebih dari 170 juta won per tahun.

Harus Memperburuk Kondisi demi Mendapatkan Tanggungan?

Kondisi penerapan tanggungan untuk NMOSD terjebak dalam kontradiksi. NMOSD adalah penyakit autoimun langka pada sistem saraf pusat yang menyebabkan kehilangan penglihatan dan kerusakan neurologis. Gejala utamanya adalah neuritis optik dan mielitis. Lebih dari separuh pasien mengalami kebutaan dan gangguan berjalan hingga harus menggunakan kursi roda dalam waktu 5-10 tahun. Satu kali kambuh saja bisa menyebabkan cacat neurologis serius, dan 8 dari 10 pasien diketahui mengalami kekambuhan berulang.

Mengingat karakteristik penyakit ini, pengobatan terbaik adalah memberikan obat inovatif yang khusus mencegah kekambuhan sejak dini. Saat ini, 4 obat terapi target yang menekan akar penyebab penyakit telah mendapat izin resmi di Korea: 'Soliris', 'Enspryng', 'Ultomiris', dan 'Uplizna'. Kecuali Uplizna, semuanya telah masuk daftar tanggungan.

Pasien NMOSD, yang jumlahnya diperkirakan 1.500-2.000 orang di Korea, memiliki pilihan obat yang relatif lebih luas dibandingkan penyakit langka lainnya. Namun, pasien harus melewati gerbang pengobatan bertahap yang ditetapkan HIRA. Jika menggunakan obat baru sejak awal, mereka tidak mendapatkan tanggungan asuransi dan harus menanggung biaya obat lebih dari 100 juta won per tahun.

Untuk mendapatkan tanggungan, pasien harus terlebih dahulu menggunakan imunosupresan oral yang murah. Jika gagal, mereka wajib menggunakan obat berbahan 'rituximab'—yang digunakan untuk kanker darah atau rheumatoid arthritis—selama minimal 3 bulan. Bahan rituximab tidak memiliki izin resmi untuk NMOSD. Oleh karena itu, muncul kritik bahwa HIRA memaksa resep *off-label* untuk pengobatan NMOSD demi menghemat keuangan asuransi kesehatan.

Hanya setelah gagal dalam pengobatan lini pertama dan kedua, pasien NMOSD baru bisa mendapatkan manfaat tanggungan untuk 3 obat inovatif tersebut. Namun, syarat tanggungannya pun sulit. Enspryng mensyaratkan adanya satu kali kekambuhan gejala dalam setahun terakhir, sementara Soliris dan Ultomiris mensyaratkan minimal dua kali kekambuhan dalam setahun terakhir atau minimal tiga kali dalam dua tahun terakhir. Padahal tujuan penggunaan obat adalah untuk mencegah perburukan penyakit dan kecacatan permanen, namun pasien justru harus mengalami kekambuhan yang fatal—seperti kebutaan atau kelumpuhan—terlebih dahulu agar bisa mendapatkan obat tersebut.

Soliris harus disuntikkan setiap 2 minggu, Enspryng setiap 4 minggu, dan Ultomiris setiap 8 minggu. Harga batas atas tanggungan per vial adalah 3,6 juta won untuk Soliris, 7,5 juta won untuk Enspryng, serta 5,04 juta won dan 17,15 juta won untuk Ultomiris. Tanpa tanggungan, biaya tahunan mencapai sekitar 100 juta won. Meskipun biosimilar Soliris, Epysqli, telah dirilis dan sedikit meringankan beban, biayanya tetap lebih dari 65 juta won per tahun. Itulah sebabnya muncul kritik dari pasien bahwa HIRA, dengan dalih menjaga keuangan asuransi kesehatan, justru mendorong mereka ke dalam teror kebutaan dan kursi roda.

“Pemerintah Selalu Bilang Sulit…” Sistem yang Berpusat pada Nyawa Pasien Sangat Dibutuhkan

Kelompok pasien penyakit langka menyuarakan kritik terhadap pemerintah. Jung Jin-hyang, Sekretaris Jenderal Aliansi Penyakit Langka dan Tak Tersembuhkan Korea, yang terdiri dari 89 kelompok pasien, mengatakan, "Menurut saya, menyiapkan alternatif bagi pasien penyakit kritis adalah kewajiban negara, namun mereka selalu mengatakan itu sulit. Sepertinya tidak ada perhatian bagi mereka. Untuk kasus seperti obat hipofosfatasia yang dibatasi setelah dewasa, kami sudah mengadu ke Komisi HAM atas dasar diskriminasi usia, namun hanya mendapat jawaban bahwa mereka sedang berusaha."

Namun, ia menilai positif upaya terbaru pemerintah untuk meringankan beban biaya pengobatan penyakit langka. Januari lalu, Kementerian Kesehatan dan Kesejahteraan mengumumkan rencana untuk menurunkan beban biaya sendiri bagi pasien penyakit langka/kritis yang memiliki biaya medis tinggi dari 10% menjadi lebih rendah, serta mempercepat durasi dari izin hingga daftar asuransi dari 330 hari menjadi 150 hari. Jung menekankan, "Kami tahu pemerintah sedang berusaha mempercepat prosedur pendaftaran obat penyakit langka. Ini mungkin masalah waktu, tetapi pasien ingin segera merasakan dampaknya."

Di tengah pertarungan sengit antara perusahaan farmasi yang menagih harga obat ultra-mahal dan pemerintah yang harus menjaga kesehatan keuangan asuransi, jam kehidupan pasien penyakit langka yang berada di ujung tanduk terus berdetak tanpa ampun. Sangat mendesak untuk melakukan reformasi sistem penilaian tanggungan yang disesuaikan dengan karakteristik unik penyakit langka agar hak hidup segelintir orang tidak terinjak-injak oleh logika angka efisiensi ekonomi.