Laporan Penyakit Sangat Langka
① “Karena sudah dewasa…” Realitas kejam bagi pasien hipofosfatasia

[비즈한국] Di antara berbagai penyakit langka, penyakit yang memiliki jumlah pasien sangat sedikit diklasifikasikan sebagai ‘penyakit sangat langka’. Di Korea, istilah ini biasanya merujuk pada penyakit dengan prevalensi kurang dari 200 orang atau bahkan tidak memiliki kode klasifikasi penyakit. Sedikitnya jumlah pasien berarti minimnya pengalaman diagnosis, minimnya data pengobatan, dan kurangnya perhatian sosial. Akibatnya, butuh waktu lama untuk menemukan nama penyakitnya, dan meskipun diagnosis berhasil ditegakkan, ketersediaan obat dan sistem pendukung sering kali tidak mengikuti, sehingga pasien dan keluarga harus menanggung penderitaan sendirian. Bizhankook menyoroti realitas pasien penyakit sangat langka yang tersembunyi di balik angka-angka, serta kesenjangan layanan medis yang mereka hadapi.

Bahkan ketika rasa sakit yang luar biasa seolah membuat tulang meleleh datang menyerang, yang bisa diandalkan oleh pasien dewasa penderita hipofosfatasia saat ini hanyalah obat pereda nyeri. Obat untuk memperlambat perkembangan penyakit dan mempertahankan kualitas hidup sebenarnya sudah masuk ke Korea. Hanya saja, itu hanyalah ‘angan-angan belaka’. Pasalnya, mereka terbentur ambang batas asuransi kesehatan yang tinggi hanya karena alasan usia dewasa. Hipofosfatasia, yang teridentifikasi diderita oleh sekitar 50 orang di Korea, adalah penyakit sangat langka dengan jumlah pasien yang sangat sedikit.

Meskipun namanya asing, hipofosfatasia bukanlah penyakit dengan rasa sakit yang ringan. Ini adalah penyakit metabolik genetik yang disebabkan oleh defisiensi enzim ALP (alkaline phosphatase) akibat mutasi genetik, yang dilaporkan terjadi pada 1 dari 1 juta orang. Jika kekurangan enzim ini, tulang dan gigi tidak dapat mengeras dengan baik, menyebabkan patah tulang berulang bahkan karena benturan ringan, serta otot yang melemah secara bertahap. Gangguan berjalan muncul, dan jika gejala memburuk, tidak jarang pasien harus bergantung pada kursi roda. Ini bukan sekadar penyakit tulang lemah, melainkan penyakit yang meruntuhkan seluruh kehidupan sehari-hari. Kesulitan khas penyakit sangat langka, di mana perhatian sosial dan pengalaman medis kurang karena jumlah pasien yang sedikit, juga melekat kuat pada penyakit ini.

Syarat tanggungan yang sulit dipenuhi orang dewasa, biaya obat mencapai 800 juta won per tahun

Untungnya, ada obat untuk hipofosfatasia. Terapi penggantian enzim melalui suntikan ‘Strensiq’ praktis menjadi satu-satunya penyelamat bagi pasien hipofosfatasia. Jika didiagnosis sejak masa kanak-kanak dan memulai pengobatan, serta memenuhi kriteria tanggungan asuransi kesehatan, pasien dapat menerima manfaat khusus penyakit langka dan batas maksimal biaya mandiri, yang secara signifikan mengurangi beban biaya. Meskipun obat ini mahal, beban pasien dikelola pada kisaran 1 juta hingga 8 juta won.

Masalahnya adalah pasien dewasa yang tidak mampu melewati ambang batas tanggungan tersebut. Layanan Asuransi Kesehatan Nasional (HIRA) menetapkan syarat tanggungan untuk Strensiq, yaitu: △kadar ALP yang lebih rendah dari standar usia dan jenis kelamin serta kadar PLP yang melebihi rentang normal, △gejala tulang khas hipofosfatasia yang terlihat pada foto rontgen sebelum pengobatan dimulai, dan △memulai pengobatan sebelum usia 19 tahun. Inilah alasan mengapa kriteria tersebut dianggap terbuka bagi pasien anak-anak, namun secara faktual tertutup bagi pasien dewasa.

Pada kenyataannya, sebagian besar pasien hipofosfatasia tidak menyadari penyakit mereka sejak kecil. Hal ini karena gejalanya mirip dengan osteoporosis, rematik, atau penyakit neuromuskular, sehingga mudah disalahartikan. Oleh karena itu, tidak sedikit pasien yang mengalami “pengembaraan medis” selama puluhan tahun dan baru mengetahui nama penyakit mereka saat menginjak usia 40-an atau 50-an. Pasien yang didiagnosis terlambat seperti ini tidak dapat menerima manfaat asuransi meskipun obatnya tersedia. Mereka harus menanggung seluruh biaya obat secara pribadi.

Biaya tersebut jauh melampaui kemampuan finansial individu. Menurut HIRA, batas atas tanggungan Strensiq untuk dosis tinggi 80mg/0,8mL adalah 5.379.760 won per vial. Jika diberikan 3 kali seminggu, biaya tahunannya melebihi 800 juta won. Bahkan produk termurah 12mg/0,3mL berharga 806.964 won per vial, yang memakan biaya sekitar 126 juta won per tahun. Inilah alasan mengapa banyak pasien dewasa menyerah pada pengobatan dan hanya bertahan dengan terapi fisik atau pereda nyeri.

Kim Hyun-ju, Ketua Asosiasi Pasien Hipofosfatasia Korea, mengatakan, “Hingga masa remaja memang ada tanggungan asuransi, tetapi untuk orang dewasa tidak ada tanggungan dan obat hanya bisa digunakan jika kriteria tertentu terpenuhi, sehingga mereka tidak mendapatkan kesempatan pengobatan yang cukup. Banyak pula yang gugur dari kriteria tanggungan hanya karena gejala tulang akibat mutasi gen tidak tertangkap melalui X-ray.” Bagi pasien, realitas di mana mereka harus membuktikan penyakitnya demi mendapatkan kesempatan berobat menjadi hambatan lain selain rasa sakit dari penyakit itu sendiri.

Dunia medis pun menilai kriteria tanggungan saat ini terlalu kaku. Lee Yu-mi, profesor endokrinologi di Severance Hospital, menunjukkan, “Pemerintah beralasan pada anggaran asuransi kesehatan untuk mempertimbangkan efisiensi ekonomi, namun tidak benar-benar mempertimbangkan biaya sosial dan penurunan kualitas hidup yang dialami pasien dewasa yang kehilangan kesempatan berobat.” Artinya, sementara pengeluaran anggaran langsung dihitung, rasa sakit, beban perawatan, dan hilangnya produktivitas kerja yang ditanggung pasien yang terlambat diobati tetap berada di luar sistem. Khususnya bagi penyakit sangat langka yang jumlah pasiennya sedikit dan data klinisnya sulit dikumpulkan, pendekatan berbasis efisiensi ekonomi seperti ini pasti akan semakin mempersempit peluang pengobatan bagi pasien.

Di luar negeri, gerakan untuk memperluas akses pengobatan bagi pasien dewasa terus berlangsung. Di Amerika Serikat, jika dipastikan gejala hipofosfatasia muncul sebelum usia 18 tahun, dan di Inggris sebelum usia 17 tahun, pasien tersebut dimasukkan ke dalam daftar tanggungan Strensiq tanpa memandang apakah mereka sedang menjalani pengobatan atau tidak. Jepang melangkah lebih jauh dengan tidak menetapkan batasan usia, sehingga pasien hipofosfatasia dewasa juga bisa mendapatkan manfaat asuransi publik. Ini adalah pendekatan yang sangat berbeda dari Korea, yang justru mendorong pasien dewasa keluar dari sistem tanggungan.

Kegagalan mendeteksi dini berarti melewatkan waktu pengobatan

Masalah yang tidak kalah besar dari hambatan tanggungan adalah diagnosis yang terlambat. Hipofosfatasia sangat langka dan gejalanya mirip dengan osteoporosis, rematik, dan penyakit neuromuskular lainnya, sehingga sangat sulit untuk mendeteksi penyakit ini. Akibatnya, pasien sering kali menghabiskan waktu puluhan tahun tanpa mengetahui nama penyakitnya sementara tubuh mereka terus rusak. Sekalipun ada obat, jika diagnosis terlambat, waktu pengobatan pun akhirnya terlewatkan.

Diagnosis biasanya dimulai dari ditemukannya ‘sinyal abnormal’ di dokter gigi, ortopedi, atau pediatri. Jika gigi susu tanggal terlalu dini pada masa bayi atau terjadi patah tulang berulang tanpa alasan yang jelas, perlu ada kecurigaan. Setelah itu, pemeriksaan darah dilakukan untuk memastikan kadar ALP yang rendah, dan rontgen digunakan untuk memeriksa kerusakan kerangka yang khas seperti rendahnya mineralisasi tulang atau deformitas lempeng pertumbuhan. Akhirnya, mutasi gen ALPL dipastikan untuk menegakkan diagnosis. Namun, dalam praktik klinis aktual, proses ini sering kali tidak berjalan sesuai buku teks karena kurangnya kesadaran akan penyakit langka. Untuk penyakit sangat langka, kemungkinan tenaga medis belum pernah melihat pasien seumur hidup mereka sangat tinggi, sehingga sistem diagnosis dini perlu disusun dengan lebih ketat.

Dunia medis menekankan pentingnya deteksi dini, terutama di lingkungan kedokteran gigi. Jika gigi susu tanggal secara dini sebelum usia 4 tahun tanpa adanya penyakit gusi atau trauma, hipofosfatasia harus sangat dicurigai. Kuncinya adalah saat gigi susu tanggal, akarnya tidak terserap secara normal melainkan tetap menempel. Ini karena fenomena gigi lepas seolah mengalami dislokasi akibat adanya masalah pada tulang dan jaringan pendukung gigi, bukan sekadar gigi yang tanggal cepat.

Kang Jung-min, profesor kedokteran gigi anak di Rumah Sakit Universitas Yonsei, menjelaskan, “Orang mungkin menganggap gigi susu tanggal adalah hal biasa, tetapi tanggal dengan akar yang masih menempel berarti ada masalah pada jaringan di sekitar gigi. Harus dilihat bahwa gigi tersebut tanggal akibat dislokasi dari tulang.” Ia menambahkan, “Setelahnya, masalah tidak berakhir meski gigi permanen tumbuh. Gigi bisa goyang atau tanggal bahkan saat makan makanan lunak, dan masalah pengucapan atau maloklusi bisa terjadi. Dalam jangka panjang, hal ini dapat mempengaruhi fungsi pencernaan dan pertumbuhan.”

Dengan kesadaran akan masalah tersebut, sejak Januari tahun ini, kuesioner pemeriksaan kesehatan mulut bayi telah mencakup pertanyaan mengenai tanggalnya gigi susu. Program deteksi dini yang dapat menghubungkan pasien ke rumah sakit universitas atau departemen penyakit dalam berdasarkan penilaian dokter gigi juga telah disiapkan. Meski bermakna sebagai langkah awal untuk memperbaiki sistem diagnosis, ada kekhawatiran bahwa jika tidak didukung oleh kesadaran di lapangan, sistem tersebut akan sulit memberikan efektivitas.

Saluran untuk menyuarakan aspirasi pasien sangat diperlukan

Masalah hipofosfatasia bukanlah masalah satu penyakit saja. Struktur di mana obat tersedia namun tidak dapat digunakan karena terbentur kriteria tanggungan, sistem diagnosis dan pengobatan yang lambat karena dianggap langka, serta suara pasien yang tidak cukup tercermin dalam kebijakan, adalah hal yang terus berulang dalam kebijakan penyakit langka di Korea secara keseluruhan. Terutama penyakit sangat langka yang lebih mudah terpinggirkan dari prioritas karena jumlah pasien yang sedikit. Negara praktis bertindak seolah-olah pasien ini ‘tidak ada’.

Melihat realitas ini tidak bisa lagi diabaikan, Asosiasi Endokrinologi Korea menjalin nota kesepahaman (MOU) dengan Asosiasi Pasien Hipofosfatasia Korea pada tanggal 7 untuk memajukan perbaikan diagnosis dan lingkungan pengobatan hipofosfatasia serta peningkatan kesadaran akan penyakit tersebut. Kerja sama antara asosiasi medis dan kelompok pasien ini dilakukan karena adanya kesamaan pandangan bahwa diperlukan saluran untuk mengangkat suara mendesak para pasien ke dalam sistem.

Lee Yu-mi, ketua komite riset penyakit langka di Asosiasi Endokrinologi Korea, mengatakan, “Ada lebih dari 7.000 penyakit langka, namun tidak banyak asosiasi pasien yang seaktif ini. Di Korea pun, kita memerlukan saluran agar suara pasien dapat tercermin dengan lebih baik.” Jung Yoon-seok, ketua Asosiasi Endokrinologi Korea dan profesor endokrinologi dan metabolisme di Rumah Sakit Universitas Ajou, juga menambahkan, “Korea telah melompat menjadi negara maju, namun bantuan medis yang memadai masih terbatas bagi beberapa penyakit langka. Saya berharap ada perhatian dari Parlemen agar kesadaran meningkat dan akses medis berangsur-angsur membaik.”

Tingkat kebijakan penyakit sangat langka pada akhirnya menunjukkan standar masyarakat, bukan jumlah pasiennya. Apakah akan diabaikan karena jumlah pasien sedikit, atau apakah negara akan bertanggung jawab hingga pada penderitaan kelompok minoritas, adalah ukuran nyata dari negara maju di bidang medis. Apa yang diminta oleh pasien dewasa penderita hipofosfatasia bukanlah perlakuan istimewa. Itu adalah hak yang sangat mendasar untuk bisa mendapatkan pengobatan saat sakit. Jika kita membiarkan realitas di mana obat sudah ada tetapi tidak dapat diakses, maka prestasi K-Medical hanya akan menjadi setengah matang.