[비즈한국] Terdapat 1.389 jenis penyakit langka yang dikelola oleh otoritas kesehatan. Semakin langka suatu penyakit, semakin sulit untuk menemukan pengobatan dan informasi penyakit, bahkan untuk sekadar bertemu dengan sesama pasien penderita penyakit yang sama pun tidak mudah.
Bagi mereka, komunitas pasien (kelompok dukungan) lebih dari sekadar perkumpulan sosial. Mereka membagikan pengalaman dari sesama pasien yang telah menempuh jalan serupa, serta mengumpulkan masalah-masalah yang selama ini tersebar untuk disampaikan kepada tim medis atau pemerintah. Mereka juga berperan dalam menghubungkan peneliti dengan pasien serta menuntut perbaikan sistem.
Kegiatan komunitas pasien Retinitis Pigmentosa (RP) dan Hypophosphatasia (HPP) menunjukkan peran penting yang dapat dijalankan oleh kelompok pasien dalam bidang penyakit langka.
Sekitar 100 pasien RP berkumpul dari seluruh negeri… “Bertemu muka adalah kekuatan itu sendiri”
Dalam kamp musim panas 2 hari 1 malam yang diadakan oleh Korea Foundation for the Blind di Seongnam, Gyeonggi, pada 29 Agustus lalu, sekitar 100 pasien RP dan keluarga mereka berkumpul dari seluruh penjuru negeri, termasuk Seoul, Busan, Daegu, Incheon, Gwangju, dan Jinhae (Gyeongnam).
Suasananya berbeda dari yang saya bayangkan sebelumnya—yang semula saya kira akan terasa berat dan suram. Meskipun mereka adalah orang-orang yang hidup dengan penyakit mata progresif, para peserta yang sudah lama tidak bertemu tampak saling menyapa, tertawa, dan berbincang dengan akrab. Saat makan dan mengikuti program bersama, mereka secara alami berbagi tentang kehidupan sehari-hari dan pengalaman pengobatan masing-masing.
RP adalah penyakit di mana fungsi fotoreseptor retina secara bertahap menurun karena faktor genetik. Seiring perkembangan penyakit, bidang pandang menyempit dan ketajaman penglihatan menurun hingga dapat menyebabkan kebutaan, namun pengobatan yang tersedia saat ini masih terbatas.
Kamp tersebut tidak hanya diisi dengan acara ramah tamah. Terdapat seminar mengenai tren pengembangan pengobatan global serta teknologi terapi sel dan gen, di mana pasien secara langsung menanyakan tentang mutasi genetik mereka dan potensi pengobatan di masa depan. Ini adalah kesempatan bagi pasien dan keluarga untuk mengakses informasi medis terkini dan berkomunikasi langsung dengan para peneliti.
Choi Jeong-nam, Ketua Korea Foundation for the Blind, mengatakan bahwa ia sempat ragu untuk mengadakan acara tahun ini. Karena beban operasional yang besar, mereka sempat mempertimbangkan untuk beristirahat sejenak, namun akhirnya memutuskan bahwa acara tatap muka antar pasien harus tetap dilanjutkan. Choi berkata, “Saya pikir, dapat menatap wajah keluarga kami sesama pasien, meskipun hanya sekali, adalah kekuatan terbesar bagi kami semua.”
Jung Jin-hyang, Sekretaris Jenderal Federasi Penyakit Langka dan Tak Tersembuhkan Korea, juga menyebutkan bahwa alasan mengapa komunitas pasien sangat dibutuhkan bagi penderita penyakit langka adalah sebagai sarana untuk keluar dari isolasi. Sekretaris Jenderal Jung menekankan, “Peran penting komunitas pasien adalah menarik kesulitan yang sebelumnya ditanggung sendirian oleh satu pasien ke ruang publik dan menjadikannya masalah yang harus diselesaikan bersama.”
“Saya menjalani tes untuk mempertahankan status pengecualian biaya, tapi penglihatan saya malah…”
Saat para pasien berkumpul, kesulitan yang dialami individu di lapangan medis pun secara alami muncul ke permukaan.
Choi Geum-sik, seorang pasien RP dari Gwangju, mengungkapkan pengalamannya selama proses pendaftaran ulang status pengecualian biaya medis (San-jeong Teuk-rye). Choi baru saja menjalani tes Electroretinogram (ERG) di rumah sakit. ERG adalah pemeriksaan untuk memastikan fungsi retina dengan mengukur reaksi listrik retina terhadap rangsangan cahaya.
Choi mengklaim bahwa setelah pemeriksaan tersebut, kemampuan membedakan warna dan ketajaman penglihatannya menurun dibandingkan sebelumnya. Ia mengeluh, “Saya menjalani tes agar status pengecualian biaya tetap berlaku, tetapi setelah itu saya sulit membedakan warna dan penglihatan saya menurun. Saya takut jika harus menjalani tes lagi.”
Status pengecualian biaya (San-jeong Teuk-rye) adalah sistem yang menurunkan beban pembayaran mandiri asuransi kesehatan bagi pasien dengan biaya pengobatan tinggi seperti penyakit langka. Bagi penderita penyakit langka, tingkat beban mandiri saat berobat untuk penyakit tersebut diturunkan menjadi 10%, dengan masa berlaku standar selama 5 tahun. Untuk mendaftar ulang, penyakit harus tetap ada saat masa berlaku berakhir, pasien harus masih dalam pengobatan, memenuhi kriteria registrasi penyakit tersebut, dan catatan pemeriksaan dalam waktu 1 tahun sejak tanggal pengajuan harus diakui. Diagnosis Retinitis Pigmentosa menggunakan ERG, tes ketajaman penglihatan/bidang pandang, pemeriksaan fundus, dan tes genetik.
Meskipun hubungan sebab-akibat antara penurunan penglihatan yang dikeluhkan Choi dan tes ERG belum terkonfirmasi secara medis, kritik muncul bahwa perlu ada kejelasan lebih mengenai cakupan tes dan metode alternatif yang diperlukan dalam proses pendaftaran ulang, mengingat beban bagi pasien penyakit progresif yang harus menjalani tes berulang kali demi mempertahankan status tersebut.
Sekretaris Jenderal Jung menyatakan, “Perlu ada pengurangan beban pemeriksaan bagi pasien penyakit langka saat melakukan pendaftaran ulang status pengecualian biaya. Kami akan menyampaikan suara pasien kepada pemerintah dan mengusulkan perbaikan sistem, misalnya apakah bisa digantikan dengan surat keterangan dokter atau metode lain.”
Komunitas pasien HPP mengundang tim medis untuk belajar bersama
Peran lain dari komunitas pasien adalah mempersempit kesenjangan informasi antara pasien dan tenaga medis.
Hypophosphatasia (HPP) adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan masalah pada mineralisasi tulang dan gigi. Di Korea, jumlah pasien diperkirakan hanya sekitar 50 orang. Pasien dewasa berisiko salah didiagnosis karena gejalanya, seperti patah tulang atau masalah muskuloskeletal, sering disalahartikan sebagai osteoporosis biasa.
Komunitas pasien HPP secara rutin mengundang dokter dari berbagai bidang seperti pediatri, rehabilitasi, endokrinologi, dan kedokteran gigi anak untuk mengadakan sesi di mana pasien dan keluarga dapat mempelajari penyakitnya. Mereka bertanya langsung kepada tim medis tentang cara memahami gejala masing-masing dan apa yang harus diperhatikan dalam proses pengobatan yang sebenarnya.
Terdapat pula kasus di mana masalah yang diangkat oleh kelompok pasien dan tenaga medis berhasil memicu perubahan sistem.
Pada HPP, gigi susu dapat tanggal di usia dini tanpa adanya trauma atau kerusakan gigi yang parah. Jika hal ini dianggap sebagai masalah gigi biasa, diagnosis penyakit bisa terlambat. Oleh karena itu, komunitas pasien dan tim medis telah mengangkat perlunya pemeriksaan dini untuk melihat apakah ada gejala tanggalnya gigi susu secara prematur pada tahap pemeriksaan kesehatan mulut balita.
Menanggapi hal tersebut, item mengenai pemeriksaan tanggalnya gigi susu secara dini kini telah dimasukkan ke dalam kuesioner pemeriksaan kesehatan mulut balita. Meskipun satu item pertanyaan saja tidak dapat mendiagnosis HPP, hal ini dianggap bermakna karena memberikan petunjuk bagi tim medis dan orang tua untuk mencurigai penyakit tersebut dan menindaklanjutinya dengan pemeriksaan mendalam.
Profesor Kang Jeong-min dari Departemen Kedokteran Gigi Anak, Rumah Sakit Universitas Yonsei, mengatakan, “Tanggalnya gigi susu sebelum usia empat tahun tanpa trauma atau kerusakan gigi adalah sinyal penting untuk mencurigai HPP. Jika poin ini dapat diperiksa pada tahap skrining mulut, hal itu dapat mengurangi ‘pengembaraan diagnosis’ di mana pasien berpindah-pindah rumah sakit, dan membantu penanganan menuju tes mendalam lebih awal.”
Dari sekadar kelompok saling menghibur, berkembang menjadi penghubung medis, penelitian, dan kebijakan
Jumlah pasien yang sedikit dalam penyakit langka tidak hanya berarti skala pasar yang kecil. Ini juga berarti minimnya tenaga medis yang berpengalaman menangani penyakit tersebut, kurangnya akumulasi data penelitian, serta sulitnya pengalaman pasien tersampaikan dalam proses pembuatan kebijakan.
Di celah inilah peran komunitas pasien semakin berkembang.
Bagi pasien yang baru didiagnosis, komunitas menjadi saluran untuk bertemu orang yang telah mengalami penyakit serupa, dan bagi pasien yang mencari pengobatan, komunitas menjadi jalur untuk terhubung dengan tim medis dan peneliti. Ketika masalah yang berulang kali dialami banyak pasien teridentifikasi, mereka mengumpulkannya untuk menuntut perbaikan sistem kepada pemerintah.
Kasus di mana Ketua Choi Jeong-nam terjun langsung ke penelitian pengobatan bersama para pasien adalah contoh bagaimana peran komunitas pasien meluas ke bidang penelitian.
Bagi pasien penyakit sangat langka, selain pengobatan baru, hal yang mungkin paling mendesak adalah kepastian bahwa mereka tidak sendirian.
Pertemuan yang dimulai dari rasa senasib itu kemudian menumpuk informasi penyakit, menghubungkan tenaga medis dengan pasien, dan terkadang berkembang menjadi suara yang mampu mengubah kebijakan. ‘Keluarga baru’ yang ditemukan di tengah keputusasaan kini telah melangkah lebih jauh dari sekadar saling menghibur, menjadi solidaritas yang menggerakkan dunia medis dan kebijakan publik.